Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:

• epilepsi mikolonik progresif
• Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
• tinggu badan yang rendah

Sindrom MERRF disebabkan oleh kelainan genetika yang diturunkan dari ibu berupa mutasi pada posisi 8344 di genom mitokondrial. Titik mutasi ini mengacaukan gen mitokondria untuk tRNA-Lys dan mengganggu pembentukan protein esensial untuk fosforilasi oksidatif.

Posted in: Kelainan Genetik, MERRF, Sindrom, Sindrom MERRF