Penyakit Krabbe

DEFINISI
Krabbe merupakan penyakit turunan yang memengaruhi sistem saraf pusat. Penyakit ini termasuk penyakit otot yang mempengaruhi gerakan, dan bisa menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. Dalam kebanyakan kasus, penyakit Krabbe berkembang pada bayi sebelum usia 6 bulan, meskipun dapat saja menyerang anak yang lebih tua dan orang dewasa. Umumnya, makin muda usia penderita, penyakit makin cepat berkembang.


PENYEBAB
Cacat genetik yang menyebabkan kekurangan enzim yang disebut galactocerebrosidase (GALC). Enzim ini sangat penting untuk pemeliharaan myelin - zat lemak yang ada di serabut saraf Anda.


GEJALA

• Kesulitan makan
• Menangis tanpa alasan
• Kehilangan kontrol kepala
• Demam
• Muntah
• Mudah marah
• Perubahan pada otot (tungkai dan otot kaku, miskin koordinasi gerakan)
• Kejang
• Progresif kehilangan pendengaran dan penglihatan
• Spasticity (adanya kejang atau otot meningkat secara konsisten)
• Kehilangan tahap perkembangan

Bila semakin parah, penyakit ini akan menimbulkan gejala:

• Visual impairment berkembang menjadi kebutaan
• Kesulitan berjalan (disebut ataksia atau gaya berjalan gangguan)
• Kehilangan ketangkasan manual

PERAWATAN DAN PENCEGAHAN
Belum ada obat yang pasti untuk menyembuhkan penyakit ini. Beberapa obat biasanya diberikan untuk meredakan gejala, seperti obat untuk meredakan kejang atau obat untuk mengurangi mual.

Sedangkan untuk pencegahan, Anda bisa melakukan tes genetik sebelum hamil. Anda juga bisa memindai bayi untuk mengetahui apakah ada tanda-tanda terkena penyakit ini.

Posted in: Galactocerebrosidase, Penyakit Otak dan Saraf, Penyakit Otot, Sistem Saraf Pusat