Cangkroid

DEFINISI
Cangkroid merupakan penyakit menular seksual yang disebabkan oleh Hemophilus ducreyi, dimana terjadi luka terbuka (ulkus, borok) pada alat kelamin yang sifatnya menetap dan terasa nyeri.


PENYEBAB
Bakteri Hemophilus ducreyi. Pria yang tidak disunat memiliki resiko 3 kali lebih besar untuk terjangkit penyakit ini dan cangkroid sendiri merupakan faktor resiko untuk terjadinya infeksi oleh HIV.


GEJALA
Gejala mulai timbul dalam waktu 3-7 hari setelah terinfeksi. Lepuhan kecil yang terasa nyeri timbul di alat kelamin dan di sekitar anus. Lepuhan ini dengan segera akan pecah dan membentuk luka terbuka yang dangkal. Luka tersebut bisa membesar dan bergabung satu sama lain.

Kelenjar getah bening di selangkangan bisa membesar dan menyatu membentuk suatu abses (penimbunan nanah). Kulit diatas abses tampak merah dan mengkilat dan abses ini bisa pecah sehingga nanahnya mengalir ke atas kulit.


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Contoh nanah diambil dan dibiakkan di laboratorium.


PENGOBATAN
Diberikan suntikan antibiotik seftriakson atau eritromisin setiap 6 jam selama 7 hari. Nanah dari kelenjar getah bening yang membengkak bisa dikeluarkan dengan bantuan sebuah jarum. Penderita diawasi minimal selama 3 bulan untuk memastikan bahwa infeksi telah sembuh. Jika memungkinkan, mitra seksual juga diselidiki, sehingga bisa diperiksa dan jika perlu, diobati.


PENCEGAHAN
Cangkroid adalah infeksi bakteri yang ditularkan melalui hubungan seksual. Untuk mencegah penyebaran cangkroid, lakukanlah hubungan seksual yang aman (menggunakan kondom atau tidak berganti-ganti pasangan seksual).

Read more »

Sindroma Klinefelter

DEFINISI
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.




PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.


GEJALA
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).

Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:

• Bayi masih berada dalam kandungan.
  Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
• Pada awal masa kanak-kanak.
  Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.
• Remaja.
  Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter.
• Dewasa.
  Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

PENGOBATAN
Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.

Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.

Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik
- Dorongan seksual lebih besar
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.

Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.

Read more »

Sindroma Down

DEFINISI
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.


Penyakit Trisomi

Penyakit	Angka kejadian	Kelainan	Keterangan	Prognosis
Trisomi 21 (Sindroma Down	1 dari 700 bayi baru lahir	Kelebihan kromosom 21	Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik	Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun
Trisomi 18 (Sindroma Edwards)	1 dari 3.000 bayi baru lahir	Kelebihan kromosom 18	Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin	Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat
Trisomi 13 (Sindroma Patau)	1 dari 5.000 bayi baru lahir	Kelebihan kromosom 13	Kelainan otak & mata yang berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga	Yang bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat

PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.


GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.


DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.


PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.


PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.

Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.


PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.

Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.

Read more »

Chondrodysplasias

DEFINISI
Chondrodysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal. Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi.


GEJALA
Masing-masing tipe chondrodysplasia menghasilkan gejala berbeda. Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur tubuh pendek (dwarfism). Beberapa menyebabkan memperpendek lebih pada lengan bagian bawah daripada lengan bagian atas (beranggota badan pendek dwarfism); yang lain memperpendek lebih pada lengan bagian atas daripada lengan bagian bawah. Beberapa anak dan orang dewasa mempunyai lengan pendek, kaki, dahi besar, bentuk hidung yang aneh (hidung pelana), dan punggung melengkung. Kadang-kadang, sendi tidak berkembang sesuai kapasitas untuk jangkau penuh dari gerakan.


DIAGNOSA
Seorang dokter biasanya membuat diagnosa berdasarkan gejala, pemeriksaan badan, dan X-ray tulang. Kadang-kadang gen abnormal bertanggung jawab untuk chondrodysplasias bisa diketahui, biasanya oleh pemeriksaan darah. Analisa gen paling membantu karena meramalkan penyakit terlebih dahulu sebelum kelahiran. Diagnosa pada jenis yang paraht sebelum kelahiran juga mungkin memakai metode lain; pada beberapa kasus, janin secara langsung bisa dilihat dengan scope fleksibel (fetoscopy), atau ultrasound dilakukan.


PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi yang terbatas dengan parah untuk bergerak dengan yang buatan.

Read more »

Limfogranuloma Venereum

DEFINISI
Limfogranuloma Venereum adalah suatu penyakit menular seksual yang disebabkan oleh Chlamydia trachomatis. Penyakit ini terutama ditemukan di daerah tropis dan subtropis.


PENYEBAB
Bakteri Chlamydia trachomatis, yang merupakan bakteri yang hanya tumbuh di dalam sel. Chlamydia trachomatis penyebab limfogranuloma venereum berbeda dengan Chlamydia trachomatis lainnya yang menyebabkan uretritis dan servisitis.


GEJALA
Gejala mula timbul dalam waktu 3-12 hari atau lebih setelah terinfeksi. Pada penis atau vagina muncul lepuhan kecil berisi cairan yang tidak disertai nyeri. Lepuhan ini berubah menjadi ulkus (luka terbuka) yang segera membaik sehingga seringkali tidak diperhatikan oleh penderitanya.

Selanjutnya terjadi pembengkakan kelenjar getah bening pada salah satu atau kedua selangkangan. Kulit di atasnya tampak merah dan teraba hangat, dan jika tidak diobati akan terbentuk lubang (sinus) di kulit yang terletak di atas kelenjar getah bening tersebut. Dari lubang ini akan keluar nanah atau cairan kemerahan, lalu akan membaik; tetapi biasanya meninggalkan jaringan parut atau kambuh kembali.

Gejala lainnya adalah demam, tidak enak badan, sakit kepala, nyeri sendi, nafsu makan berkurang, muntah, sakit punggung dan infeksi rektum yang menyebabkan keluarnya nanah bercampur darah. Akibat penyakit yang berulang dan berlangsung lama, maka pembuluh getah bening bisa mengalami penyumbatan, sehingga terjadi pembengkakan jaringan. Infeksi rektum bisa menyebabkan pembentukan jaringan parut yang selanjutnya mengakibatkan penyempitan rektum.


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya yang khas. Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan darah guna menemukan adanya antibodi terhadap bakteri penyebabnya.


PENGOBATAN
Pemberian doksisiklin, eritromisin atau tetrasiklin per-oral (melalui mulut) selama 3 minggu akan mempercepat penyembuhan. Setelah pengobatan, dilakukan pemeriksaan rutin untuk mengetahui bahwa infeksi telah sembuh.


PENCEGAHAN
Cara yang paling baik untuk mencegah penularan penyakit ini adalah abstinensia (tidak melakukan hubungan seksual dengan mitra seksual yang diketahui menderita penyakit ini). Untuk mengurangi resiko tertular oleh penyakit ini, sebaiknya menjalani perilaku seksual yang aman (tidak berganti-ganti pasangan seksual atau menggunakan kondom).

Read more »

Uretritis Non-Gonokokus & Servisitis Klamidialis

DEFINISI
Uretritis Non-Gonokokus dan Servisitis Klamidialis merupakan penyakit menular seksual yang biasanya disebabkan oleh Chlamydia trachomatis atau Ureaplasma urealyticum (pada laki-laki), tetapi kadang-kadang disebabkan oleh Trichomonas vaginalis atau virus herpes simpleks. Infeksi ini disebut non-gonokokus untuk menunjukkan bahwa infeksi ini bukan disebabkan oleh Neisseria gonorrhoeae, bakteri yang menyebabkan gonore.


PENYEBAB
Chlamydia trachomatis menyebabkan sekitar 50% infeksi uretra yang bukan disebabkan gonore pada laki-laki dan infeksi leher rahim (serviks) penghasil nanah yang bukan disebabkan gonore pada wanita. Uretritis lainnya disebabkan oleh Ureaplasma urealyticum, yang merupakan suatu bakteri yang menyerupai mikoplasma. Chlamydia merupakan bakteri kecil yang hanya bisa berkembangbiak di dalam sel. Ureaplasma adalah bakteri yang sangat kecil, dengan dinding sel yang tidak terlalu kuat, tetapi bisa berkembangbiak di luar sel.


GEJALA
Biasanya antara 4-28 hari setelah berhubungan intim dengan penderita, seorang pria akan mengalami perasaan terbakar yang ringan ketika berkemih. Biasanya akan keluar nanah dari penis. Nanahnya bisa jernih atau agak keruh, tetapi lebih encer daripada nanah gonore. Pada pagi hari, lubang penis sering tampak merah dan melekat satu sama lain karena nanah yang mengering. Kadang-kadang penyakit ini dimulai lebih dramatis. Timbul rasa sakit waktu berkemih, frekuensi berkemih menjadi lebih sering dan dari uretra keluar nanah.

Meskipun kebanyakan penderita wanita tidak menunjukkan gejala, beberapa diantaranya mengalami urgensi (desakan) berkemih yang lebih sering, rasa nyeri ketika berkemih, nyeri di perut bagian bawah, nyeri pada saat berhubungan intim dan keluarnya lendir kekuningan dan nanah dari vagina. Hubungan seksual melalui mulut atau dubur dengan penderita bisa menyebabkan infeksi tenggorokan atau infeksi dubur. Infeksi ini menyebabkan rasa nyeri dan keluarnya lendir dan nanah yang berwarna kekuningan.


KOMPLIKASI

1. Pria.
   - Epididimitis : infeksi pada epididimis, yang bisa menyebabkan nyeri pada buah zakar
   - Striktur uretra : penyempitan uretra, yang bisa menyebabkan penyumbatan aliran air kemih.
   
   
2. Wanita.
   - Infeksi saluran telur, bisa menyebabkan nyeri, kehamilan ektopik (di luar kandungan) dan kemandulan
   - Infeksi pembungkus hati dan daerah di sekeliling hati, bisa menyebabkan nyeri perut bagian atas
   
   
3. Pada pria dan wanita.
   - Konjungtivitis : infeksi pada bagian putih mata, bisa menyebakan nyeri mata dan belekan.
   
   
4. Pada bayi baru lahir.
   - Konjungtivitis, bisa menyebabkan nyeri mata dan belekan
   - Pneumonia, bisa menyebabkan demam dan batuk.

DIAGNOSA
Pada kebanyakan kasus, infeksi oleh Chlamydia trachomatis bisa didiagnosis berdasarkan hasil pemeriksaan cairan dari penis atau leher rahim di laboratorium. Infeksi Ureaplasma urealyticum tidak dapat didiagnosis secara spesifik dengan pemeriksaan medis yang biasa. Karena pembiakannya sulit dan teknik diagnostik yang lainnya mahal, maka diagnosis infeksi Chlamydia atau Ureaplasma sering ditegakkan berdasarkan gejalanya yang khas disertai bukti yang menunjukkan tidak adanya gonore.


PENGOBATAN
Biasanya diberikan antibiotik tetrasiklin atau doksisiklin per-oral (melalui mulut), minimal selama 7 hari atau diberikan azitromisin dosis tunggal. Tetrasiklin tidak boleh diberikan kepada wanita hamil.


PROGNOSIS

Pada sekitar 60-70% penderita, jika tidak diobati, infeksi Chlamydia trachomatis akan membaik dalam waktu 4 minggu. Pada sekitar 20% penderita, infeksi kembali kambuh setelah penderita menjalani pengobatan.

Read more »

Hidup Dengan Lupus

Penyakit LUPUS
Lupus adalah penyakit autoimun kronis yang dapat menyerang semua bagian tubuh (kulit, persendian atau organ tubuh lainnya). Disebut penyakit autoimun karena pada lupus, sistem pertahanan tubuh atau yang disebut dengan antibodi menyerang organ tubuh yang sehat, sehingga menyebabkan terjadinya peradangan, rasa nyeri atau kerusakan lain pada organ tubuh. Sedangkan disebut kronis karena biasanya, gejala yang dirasakan terjadi dalam jangka panjang, bisa hitungan minggu ataupun tahun. Lupus bukanlah penyakit menular, jadi seseorang tidak dapat tertular ataupun menularkan penyakit ini, lupus juga bukan suatu bentuk kanker ataupun HIV.

Pada penyakit lupus, bila gejala yang dirasakan membaik maka pertanda kondisi tubuh juga sedang membaik & bila gejala memburuk maka tubuh akan merasakan sakit. Gejala yang dirasakan para penderita lupus dapat bervariasi, dari yang ringan sampai berat. Dengan penanganan dokter serta terapi yang tepat, maka banyak penderita lupus yang dapat menjalani hidup dengan baik.


Faktor Resiko Penyakit LUPUS
Walaupun belum diketahui secara pasti penyebab dari penyakit lupus, tetapi ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan resiko untuk terkena penyakit lupus, seperti:

• Jenis Kelamin
  Wanita lebih beresiko untuk menderita lupus dibandingkan pria. Lebih dari 90% penderita lupus adalah wanita.
• Usia
  Gejala & diagnosis penyakit lupus biasanya terjadi pada wanita pada usia produktif, antara 15-44 tahun. Gejala penyakit lupus dapat terlihat sebelum usia 18 tahun pada 15% penderita penyakit lupus.
• Etnik tertentu
  Di Amerika Serikat, penyakit lupus lebih sering terjadi pada penduduk dengan kulit berwarna, seperti warga afrika-amerika, hispanik/latin, asia-amerika, penduduk amerika asli, penduduk hawaii/kepualuan pasifik asli dibandingkan dengan warga kulit putih.
• Riwayat keluarga
  Apabila mempunyai anggota keluarga yang menderita lupus, maka terdapat resiko 5-13% untuk juga menderita penyakit lupus. Akan tetapi bagi anak yang ibunya menderita lupus, maka kemungkina dirinya juga akan menderita lupus hanya 5%.

Gejala Penyakit LUPUS
Karena penyakit lupus dapat mempengaruhi berbagai organ tubuh, maka berbagai gejala dapat terjadi. Gejala-gejala tersebut dapat datang & pergi & terjadi di tempat-tempat yang berbeda, sepanjang riwayat penyakit lupus tersebut.

Gejala yang umum terjadi pada penderita lupus (dapat dirasakan oleh pria & wanita) adalah:

• Rasa lelah yang sangat ekstrim.
• Sakit kepala.
• Nyeri akibat bengkaknya persendian.
• Demam.
• Anemia (rendahnya sel darah merah/Hb atau rendahnya volume darah total).
• Bengkak pada kaki, lengan, tangan atau daerah di sekitar mata.
• Rasa nyeri di bagian dada ketika menghirup nafas.
• Kemerahan yang berbentuk seperti kupu-kupu di sekitar leher & hidung.
• Sensitivitas terhadap cahaya.
• Rambut rontok.
• Penyumbatan darah yang tidak normal.
• Adanya luka di sekitar mulut atau hidung.

Banyak dari gejala tersebut diatas merupakan tanda dari penyakit lain juga selain penyakit lupus. Bahkan penyakit lupus juga dikenal dengan sebutan "peniru yang ulung". Hal ini karena gejala dari penyakit lupus itu mirip dengan gejala penyakit lain seperti: rheumatoid arthritis, kelainan pembuluh darah, fibromyalgia, diabetes, masalah tiroid, penyakit kelenjar limfa, penyakit jantung, penyakit paru-paru ataupun tulang.


Penanganan Penyakit LUPUS
Bagi kebanyakan penderita lupus, perawatan yang tepat akan dapat meminimalkan gejala yang dirasakan, mengurangi nyeri & peradangan serta menghentikan kerusakan organ tubuh. Beberapa obat yang sering diiberikan untuk mengatasi gejala penyakit lupus adalah: obat anti radang, obat kortikosteroid, obat anti malaria, obat penekan sistem imun & obat anti pembekuan darah. Dengan pengobatan yang tepat, maka gejala yang dirasakan dapat diminimalkan serta kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan.

Sampai saat ini para ahli kesehatan, masih melakukan penelitian untuk mendapatkan cara terbaik dalam terapi bagi penderita lupus. Dengan mengetahui penyebab & faktor resikonya, diharapkan dapat mencari jalan bagi perawatan bahkan pencegahan terhadap penyakit lupus. Sementara itu para peneliti juga masih terus melakukan penelitian untuk mencari terapi baru & lebih baik lagi bagi penderita lupus, sehingga dapat lebih meningkatkan kualitas hidup penderita lupus.


Hidup Dengan LUPUS
Jika telah didiagnosa oleh dokter menderita lupus, maka perubahan gaya hidup harus dilakukan, untuk mencegah penyakit tersebut tidak memburuk, diantaranya:

• Istirahat dengan cukup
  Penderita lupus biasanya akan merasakan kelelahan yang menetap & berbeda dari rasa lelah biasa serta tidak dapat hilang hanya dengan istirahat. Oleh karena itu sebaiknya istirahatlah yang cukup di malam serta siang hari.
• Waspadai sinar matahari
  Karena sinar ultraviolet dapat memicu gejala yang dirasakan, sebaiknya gunakan perlindungan saat hendak keluar rumah, baik melalui pakaian yang tepat serta penggunaan tabir surya. Kemudian karena lampu halogen serta lampu berfluoroscent juga dapat memancarkan sinar UV, maka sebaiknya gunakan juga perlindungan tersebut di dalam ruangan.
• Olahraga secara teratur
  Olahraga dapat membantu pemulihan tubuh, mengurangi resiko terkena serangan jantung, membantu menghindari depresi serta mendapatkan manfaat kesehatan lain. Sebaiknya lakukan olahraga sesuai kemampuan tubuh & istirahatlah bila lelah. Untuk menghindari kambuhnya gejala yang dirasakan, sebaiknya berolahraga di dalam ruangan atau saat matahari tidak terik.
• Jangan merokok
  Merokok dapat meningkatkan resiko untuk terkena penyakit kardiovaskular & memperburuk efek penyakit lupus terhadap jantung & pembuluh darah.
• Makan makanan yang sehat
  Perbanyak makan makanan yang mengandung buah, sayuran & gandum utuh. Terkadang diet khusus dibutuhkan, terlebih lagi apabila mempunyai penyakit darah tinggi, gangguan ginjal atau masalah pencernaan.

Read more »

Susu Untuk Peningkatan Status Gizi Anak

Oleh: Bekti.medicastore.com

Pada hari Sabtu, 15 Mei 2010 kemarin, Pusat Ilmu dan Teknologi Pangan dan Pertanian Asia Tenggara atau Southeast Asian Food and Agricultural Science and Technology (SEAFAST) Center menyelenggarakan diskusi ilmiah yang bertema "Peranan Susu Dalam Upaya Peningkatan Status Gizi Anak: Kebijakan, Manfaat Dan Best Practices". Hadir sebagai pembicara pada acara tersebut adalah Direktur SEAFAST Center Dr. Purwiyatno Hariyadi dan para peneliti senior dari lembaga tersebut Prof. Dr. Aman Wirakartakusumah dan Prof. Dr. Dedi Fardiaz. Diharapkan melalui diskusi yang dihadiri oleh kalangan akademisi, lembaga pemerintah, industri susu, lembaga konsumen, dan asosiasi profesi terkait ini dapat tercapai pemahaman yang lebih baik tentang pentingnya susu dalam diet anak untuk perbaikan gizi.



Indonesia masih menghadapi masalah gizi nasional yang ditunjukkan oleh hasil prevalensi rata-rata angka gizi buruk & gizi kurang balita sebesar 5,4% untuk gizi buruk dan 13% untuk gizi kurang (Hasil Survei Nasional 2007). Dimana untuk 19 propinsi lain, angka yang ada malah lebih besar lagi. Apabila diperkirakan saat ini terdapat kurang lebih 20 juta balita, maka angka tersebut akan menjadi : balita yang mengalami gizi kurang 2,5 juta & yang mengalami gizi buruk 1 juta, suatu jumlah yang cukup besar. Selain masalah gizi makro juga dijumpai defisiensi zat gizi mikro, seperti misalnya yang paling sering ditemui adalah anemia zat besi.

Selain hal tersebut, yang masih menjadi keprihatinan adalah masih rendahnya asupan protein hewani di Indonesia. Dimana menurut data tahun 2005, konsumsi protein hewani di Indonesia adalah 5.4 g/org/hari, angka yang masih sangat rendah dibanding konsumsi protein hewani di dunia, yaitu 23,9 g/org/hari. Padahal Asupan protein hewani memegang peranan penting dalam pemenuhan gizi anak, karena bayi dan anak balita dapat tumbuh dan berkembang dengan baik, diperlukan zat gizi sesuai dengan kebutuhannya. Di sisi lain, kecenderungan prevalensi gizi lebih juga terjadi baik pada balita maupun anak usia sekolah.

Status gizi kurang akan mempengaruhi indeks pembangunan manusia, di mana saat ini Indonesia menduduki peringkat ke 111 dari 182 negara. Pada periode usia bayi dan balita, zat gizi yang cukup sangat diperlukan untuk pertumbuhan fisik seperti tinggi badan dan perkembangan otak. Zat gizi tersebut dapat diperoleh dari makanan yang cukup baik dalam jumlah dan kualitasnya. Susu merupakan salah satu makanan yang potensial, karena mempunyai keunggulan diantaranya kandungan asam amino esensial, dan mineral (Ca, P, Mg, K). Selain itu, susu mempunyai kualitas protein yang baik yang ditunjukkan oleh daya cerna, skor asam amino, dan protein-efficiency ratio (PER). Meskipun demikian ASI merupakan pangan yang terbaik untuk bayi. Pemenuhan energi dan gizi untuk bayi berumur 0-6 bulan seharusnya dicukupi dari ASI saja. Namun setelah bayi berumur 6 bulan, kebutuhan energi dan gizi tidak dapat sepenuhnya dicukupi dari ASI. Oleh karena itu, setelah usia 6 bulan mulai dikenalkan makanan pendamping ASI dan konsep keragaman pangan.

Untuk masyarakat Indonesia, konsumsi susu secara nasional masih sangat rendah, yaitu sekitar 7,7 lt/kap/th (setara dengan 19 g sehari) atau sekitar 1/10 konsumsi susu di dunia. Banyak faktor yang mempengaruhi, di antaranya adalah masih rendahnya produksi susu nasional, rendahnya daya beli dan budaya minum susu di masyarakat. Masyarakat sering berlebihan dalam menafsirkan manfaat produk susu akibat dari deceptive advertising, untuk itu diperlukan edukasi yang benar dari semua pihak. Selama ini, konsumen memilih produk susu berdasarkan pertimbangan antara lain peruntukan produk sesuai usia anak, anjuran dokter anak, harga, pengaruh iklan, rasa, dan promosi hadiah. Oleh karena itu, program perbaikan gizi akan lebih efektif dan akan berkelanjutan jika diiringi program edukasi gizi dan pola makan yang sehat kepada masyarakat.

Dengan dukungan teknologi, perkembangan produk susu dewasa ini terbilang pesat, termasuk produk yang secara khusus diformulasikan untuk tumbuh kembang anak (usia di atas satu tahun). Dalam terminologi industri, produk ini disebut susu pertumbuhan atau secara internasional dikenal dengan istilah growing up milk (GUM). Di Indonesia, pertumbuhan produk Susu Pertumbuhan yang umumnya tersedia dalam bentuk bubuk cukup pesat. Berbagai produk Susu Pertumbuhan di pasaran Indonesia umumnya diperkaya dengan ingredient fungsional seperti asam lemak tertentu, probiotik, prebiotik (FOS/GOS), serta ingredientlain seperti vitamin dan mineral. Namun demikian, definisi legal dari Susu Pertumbuhan belum ada.

Sebelum adanya konsensus mengenai kategorisasi Susu Pertumbuhan, disarankan produk pangan tersebut tetap termasuk dalam kategori 01.0 (susu dan produk olahannya). Namun jika tersedia bukti ilmiah tentang manfaat komponen fungsional tertentu maka pangan ini dapat dikelompokkan sebagai pangan fungsional sesuai dengan regulasi yang berlaku. Terdapat perbedaan pengelompokkan umur berdasarkan acuan label gizi, angka kecukupan gizi, codex dan SNI. Dengan demikian, diperlukan harmonisasi untuk mencapai konsensus tentang pengertian "Susu Pertumbuhan". Konsensus mengenai definisi dan kategorisasi Susu Pertumbuhan ini penting, baik bagi pemerintah (pembina dan pengawas), industri (pelaku) maupun konsumen (pengguna). Konsensus tersebut akan lebih menjamin konsumen dan masyarakat luas untuk mendapatkan informasi yang benar sehingga mampu melakukan pilihan dengan lebih baik.

Read more »

Gangguang Rett

DEFINISI
Gangguan Rett adalah gangguan genetika langka pada anak perempuan yang menyebabkan rusaknya interaksi sosial, kehilangan kemampuan berbahasa, dan gerakan tangan yang berulang-ulang.

Seorang perempuan dengan gangguan Rett kelihatan berkembang dengan normal sampai beberapa waktu antara umur 5 bulan dan 4 tahun. Ketika gangguan tersebut mulai, perkembangan kepalanya lambat dan bahasa dan sosialnya memburuk. Ciri khasnya, dia menunjukkan gerakan tangan yang berulang-ulang seperti mencuci atau memeras. Gerakan tangan dengan kehendak hilang, tidak bisa berjalan, gerakan tubuh yang kikuk. Keterlambatan mental terjadi dan biasanya parah.

Melalaikan perbaikan secara spontan pada interaksi social bisa terjadi pada masa kanak-kanak yang terlambat dan masa remaja yang terlalu cepat, namun masalah tata bahasa dan tingkah laku berkembang. Kebanyakan anak perempuan dengan gangguan Rett membutuhkan perhatian penuh dan program pendidikan yang khusus. Gangguan ini tidak ada obatnya.

Read more »

Intracerebral Hemorrhage

DEFINISI
Intracerebral hemorrhage adalah pendarahan di dalam otak.

• Intracerebral hemorrhage biasanya diakibatkan dari tekanan darah tinggi kronis.
• Gejala awal seringkali sakit kepala hebat.
• Diagnosa didasarkan pada gejala dan hasil penelitian fisik dan tes imaging.
• Pengobatan bisa termasuk vitamin K, transfusi, dan, jarang, operasi untuk mengangkat darah yang terkumpul.

Intracerebral hemorrhage. berjumlah sekitar 10% dari seluruh stroke tetapi persentasenya kematian lebih tinggi dari disebabkan stroke. Di antara orang yang berusia lebih tua dari 60 tahun, intracerebral hemorrhage lebih sering terjadi dibandingkan subarachnoid hemorrhage.


PENYEBAB
Intracerebral hemorrhage sangat sering terjadi ketika tekanan darah tinggi kronis melemahkan arteri kecil, menyebabkannya menjadi pecah. Penggunaan kokain dan ampetamin bisa menyebabkan tekanan darah yang sangat tinggi dan pendarahan untuk sementara waktu. Pada beberapa orang yang tua, protein tidak normal disebut amyloid yang menumpuk pada arteri otak. Penumpukan ini (disebut amyloid angiopathy) melemahkan arteri dan bisa menyebabkan pendarahan.

Umumnya tidak banyak penyebabnya termasuk ketidaknormalan pembuluh darah yang ada ketika lahir, luka, tumor, peradangan pada pembuluh darah (vasculitis), gangguan pendarahan, dan penggunaan antikoagulan dalam dosis yang terlalu tinggi. Gangguan pendarahan dan penggunaan antikoagulan meningkatkan resiko sekarat dari intracerebral hemorrhage.


GEJALA
Intracerebral hemorrhage mulai dengan tiba-tiba. Dalam sekitar setengah orang, hal itu diawali dengan sakit kepala berat, seringkali selama aktifitas. Meskipun begitu, pada orang tua, sakit kepala kemungkinan ringan atau tidak ada. Dugaan gejala terbentuknya disfungsi otak dan menjadi memburuk sebagaimana peluasan pendarahaan.

Beberapa gejala, seperti lemah, lumpuh, kehilangan perasa, dan mati rasa, seringkali mempengaruhi hanya salah satu bagian tubuh. Orang kemungkinan tidak bisa berbicara atau menjadi pusing. Penglihatan kemungkinan terganggu atau hilang. Mata bisa di ujung perintah yang berbeda atau menjadi lumpuh. Pupil bisa menjadi tidak normal besar atau kecil. Mual, muntah, serangan, dan kehilangan kesadaran adalah biasa dan bisa terjadi di dalam hitungan detik sampai menit.


DIAGNOSA
Dokter bisa seringkali mendiagnosa intracerebral hemorrhage berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Meskipun begitu, computed tomography (CT) atau Magnetic resonance imaging (MRI) juga dilakukan. Kedua tes bisa membantu dokter membedakan stroke yang mengeluarkan darah dari stroke ischemic. Tes tersebut bisa juga menunjukkan seberapa jaringan otak yang telah rusak dan apakah tekanan meningkat pada daerah otak. Kadar gula darah diukur karena kadar gula darah yang rendah bisa menyebabkan gejala yang serupa pada mereka yang terkena stroke.


PENGOBATAN
Pendarahan intracerebral lebih mungkin menjadi fatal dibandingkan stroke ischemic. Pendarahan tersebut biasanya besar dan catastrophic, khususnya pada orang yang mengalami tekanan darah tinggi yang kronis. Lebih dari setengah orang yang mengalami pendarahan besar meninggal dalam beberapa hari. Mereka yang bertahan hidup biasanya kembali sadar dan beberapa fungsi otak bersamaan dengan waktu. Meskipun begitu, kebanyakan tidak sembuh seluruhnya fungsi otak yang hilang.

Pengobatan pada pendarahan intracerebral berbeda dari stroke ischemic. Anticoagulant (seperti heparin dan warfarin), obat-obatan trombolitik, dan obat-obatan antiplatelet (seperti aspirin) tidak diberikan karena membuat pendarahan makin buruk. Jika orang yang menggunakan antikoagulan mengalami stroke yang mengeluarkan darah, mereka bisa memerlukan pengobatan yang membantu penggumpalan darah seperti :

• Vitamin K, biasanya diberikan secara infuse.
• Transfusi atau platelet.
• Transfusi darah yang telah mempunyai sel darah dan pengangkatan platelet (plasma segar yang dibekukan).
• Pemberian infus pada produk sintetis yang serupa pada protein di dalam darah yang membantu darah untuk menggumpal (faktor penggumpalan).

Operasi untuk mengangkat penumpukan darah dan menghilangkan tekanan di dalam tengkorak, bahkan jika hal itu bisa menyelamatkan hidup, jarang dilakukan karena operasi itu sendiri bisa merusak otak. Juga, pengangkatan penumpukan darah bisa memicu pendarahan lebih, lebih lanjut kerusakan otak menimbulkan kecacatan yang parah. Meskipun begitu, operasi ini kemungkinan efektif untuk pendarahan pada kelenjar pituitary atau pada cerebellum. Pada beberapa kasus, kesembuhan yang baik adalah mungkin.

Read more »

Hemorrhagic Stroke

DEFINISI
Stroke Hemorrhagic meliputi pendarahan di dalam otak (intracerebral hemorrhage) dan pendarahan di antara bagian dalam dan luar lapisan pada jaringan yang melindungi otak (subarachnoid hemorrhage).

Terdapat dua jenis utama pada stroke yang mengeluarkan darah : (intracerebral hemorrhage dan (subarachnoid hemorrhage. Gangguan lain yang meliputi pendarahan di dalam tengkorak termasuk epidural dan hematomas subdural, yang biasanya disebabkan oleh luka kepala. Gangguan ini menyebabkan gejala yang berbeda dan tidak dipertimbangkan sebagai stroke.

Pecah dan retak : Penyebab Hemorrhagic Stroke

Ketika pembuluh darah pada otak lemah, tidak normal, atau di bawah tekanan yang tidak semestinya, stroke yang mengeluarkan darah bisa terjadi. Pada stroke yang mengeluarkan darah, pendarahan bisa terjadi di dalam otak, sebagai intracerebral hemorrhage. Atau pendarahan bisa terjadi diantara bagian dalam dan tengah lapisan pada jaringan yang melindungi otak (pada ruang subarachnoid), sebagai subarachnoid hemorrhage.

Read more »

Sigelosis

DEFINISI
Sigelosis (Disentri Basiler) adalah infeksi usus yang menyebabkan diare hebat. Infeksi menyebar melalui tinja orang yang terinfeksi. Infeksi juga bisa ditularkan melalui kontak mulut-ke-dubur atau dari makanan, air, benda-benda atau lalat yang terkontaminasi. Wabah sering terjadi di pemukiman yang padat dengan tingkat kebersihan yang kurang. Anak-anak biasanya memiliki gejala-gejala yang lebih berat.


PENYEBAB
Bakteri Shigella.


GEJALA
Bakteri menyebabkan penyakit dengan menyusup ke dalam lapisan usus, menyebabkan pembengkakan dan kadang kadang luka dangkal. Gejala dimulai dalam 1-4 hari setelah terinfeksi.

Pada anak-anak yang lebih muda, gejala dimulai secara tiba-tiba dengan demam, rewel, perasaan mengantuk, hilangnya nafsu makan, mual dan muntah, diare, nyeri perut dan kembung dan nyeri pada saat buang air besar. Setelah 3 hari, tinja akan mengandung nanah, darah dan lendir. Buang air besar menjadi lebih sering, sampai lebih dari 20 kali/hari. Bisa terjadi penurunan berat badan dan dehidrasi berat.

Pada orang dewasa tidak terjadi demam dan pada mulanya tinja sering tidak berdarah dan tidak berlendir. Gejalanya dimulai dengan nyeri perut, rasa ingin buang air besar dan pengeluaran tinja yang padat, yang kadang mengurangi rasa nyeri. Episode ini berulang, lebih sering dan lebih berat. Terjadi diare hebat dan tinja menjadi lunak atau cair disertai lendir, nanah dan darah.

Kadang penyakit dimulai secara tiba-tiba dengan tinja yang jernih atau putih, kadang dimulai dengan tinja berdarah. Sering disertai muntah-muntah dan bisa menyebabkan dehidrasi.


KOMPLIKASI

Sigelosis bisa menyebabkan penurunan kesadaran, kejang dan koma dengan sedikit bahkan tanpa diare. Infeksi ini akan berakibat fatal dalam 12-24 jam. Infeksi bakteri lain bisa menyertai sigelosis, terutama pada penderita yang mengalami dehidrasi dan kelemahan. Terbentuknya luka di usus karena sigelosis bisa menyebabkan kehilangan darah yang berat.

Komplikasi yang jarang terjadi adalah kerusakan saraf, persendian atau jantung, dan kadang-kadang usus yang berlubang. Dorongan yang kuat selama proses buang air besar, menyebabkan sebagian selaput lendir usus keluar melalui lubang dubur (prolapsus rekti).


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan atas gejala-gejala pada seseorang yang tinggal di daerah dimana Shigella sering ditemukan. Untuk memperkuat diagnosis, dibuat pembiakan bakteri pada contoh tinja segar.


PENGOBATAN
Pada kebanyakan kasus, penyakit akan berakhir dalam 4-8 hari. Pada kasus yang berat, bisa berlangsung sampai 3-6 minggu. Pengobatan terutama berupa penggantian kehilangan cairan dan garam sebagai akibat dari diare.

Antibiotik diberikan jika penderita sangat muda, penyakitnya sangat berat atau jika cenderung terjadi penularan ke orang lain. Beratnya gejala dan lamanya Shigella berada dalam tinja, bisa dikurangi dengan antibiotik seperti trimetroprim-sulfametoksazol, norfloksasin, siprofloksasin dan furazolidon.

Read more »

Infeksi Salmonella Non-Tifoid

DEFINISI
Infeksi Salmonella Non-Tifoid adalah infeksi yang disebabkan oleh bakteri Salmonella yang tidak menyebabkan demam tifoid.


PENYEBAB
Bakteri Salmonella. Terdapat 2200 jenis Salmonella, termasuk jenis yang menyebabkan demam tifoid. Setiap jenis bisa menyebabkan gangguan pencernaan, demam enterik dan infeksi tertentu yang terlokalisir.

Salmonella banyak ditemukan pada daging yang terinfeksi, unggas, susu mentah, telur dan hasil olahan telur. Salmonella juga bisa ditemukan pada binatang melata yang dipelihara, pewarna merah tua atau marijuana yang terkontaminasi.


GEJALA
Infeksi Salmonella bisa menyebabkan gangguan saluran pencernaan atau demam enterik; kadang-kadang infeksinya hanya mengenai suatu bagian tertentu. Beberapa orang yang terinfeksi bisa tidak memiliki gejala, tetapi mereka berperan sebagai karier (pembawa) dari bakteri ini.

Gangguan saluran pencernaan biasanya mulai timbul dalam waktu 12-48 jam setelah terinfeksi bakteri Salmonella. Gejala awalnya adalah mual dan nyeri perut kram yang segera diikuti oleh diare, demam, dan terkadang muntah. Biasanya diare sangat encer, tetapi kadang bisa berupa tinja setengah padat. Gangguan ini biasanya bersifat ringan dan berlangsung 1-4 hari, tetapi bisa berlangsung lebih lama lagi. Diagnosis diperkuat dengan membiakkan bakteri pada contoh tinja atau apusan rektum penderita.

Demam enterik terjadi jika Salmonella masuk ke dalam darah. Demam menyebabkan kelelahan yang luar biasa. Bakteri bisa hidup dan berkembangbiak di dalam saluran pencernaan, pembuluh darah, katup jantung, selaput otak dan sumsum tulang belakang, paru-paru, persendian, tulang saluran kemih, otot atau organ lainnya. Kadang-kadang bakteri menginfeksi tumor, sehingga terbentuk suatu abses yang selanjutnya bisa menyebabkan infeksi darah.

Seorang karier (pembawa) tidak menunjukkan gejala-gejala tetapi akan terus mengeluarkan bakteri dalam tinjanya. Kurang dari 1% penderita yang kemudian menjadi pembawa bakteri selama setahun atau lebih.


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan diperkuat dengan ditemukannya bakteri pada biakan yang diambil dari contoh tinja atau apusan dubur penderita.


PENGOBATAN
Gangguan saluran pencernaan diiobati dengan cairan dan makanan lunak. Antibiotik akan memperpanjang pengeluaran bakteri dalam tinja sehingga tidak dianjurkan diberikan kepada orang-orang yang memiliki keluhan saluran pencernaan. Tetapi bayi, pegawai rumah sakit, dan penderita infeksi HIV diobati dengan antibiotik karena mereka memiliki resiko tinggi untuk terjadinya komplikasi. Pada pembawa bakteri yang tidak menunjukkan gejala, infeksi biasanya bisa diatasi sendiri dan jarang diperlukan antibiotik.

Jika diperlukan antibiotik, yang efektif adalah ampisilin, amoksisilin atau siprofloksasin. Antibiotik diberikan selama 3-5 hari, tetapi penderita nfeksi HIV memerlukan pengobatan yang lebih lama untuk mencegah terjadinya kekambuhan.
Seseorang yang memiliki bakteri Salmonella di dalam darahnya harus mendapatkan antibiotik selama 4-6 minggu.

Abses diobati melalui pembedahan drainase (pengeringan, pengeluaran nanah) dan pemberian antibiotik selama 4 minggu. Antibiotik jangka panjang dan pembedahan biasanya perlu diberikan kepada penderita infeksi pembuluh darah atau katup jantung.

Read more »

Metabolisme Lemak

DEFINISI
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.

Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak

Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu.

Penyakit Gaucher's

Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.

Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.

Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.


Penyakit Tay-Sachs

Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.


Penyakit Niemann-Pick

Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.

Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.


Penyakit Fabry

Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.

Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.


Gangguan oksidasi asam lemak

Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.

Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.

Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

Read more »

Infeksi Enterobakteria

DEFINISI
Enterobakteria adalah sekelompok bakteri yang bisa menyebabkan infeksi pada saluran pencernaan atau organ tubuh lainnya. Organisme ini banyak yang secara alami hidup di saluran pencernaan.

Adapun yang termasuk ke dalam kelompok ini adalah:

• Salmonella
• Shigella
• Escherichia
• Klebsiella
• Enterobacter
• Serratia
• Proteus
• Morganella
• Providencia
• Yersinia.

Meskipun Escherichia coli secara alami hidup dalam saluran pencernaan, tetapi spesies tertentu dari E. coli bisa menyebabkan diare berdarah, diare seperti air atau diare peradangan (Traveler's diarrhea, diare para pelancong).

Pada anak-anak, diare yang disebabkan oleh E. coli enterohemoragik menyebabkan Sindroma Hemolitik-Uremik. E. coli juga merupakan penyebab dari infeksi saluran kemih dan dapat menginfeksi aliran darah, kandung kemih, paru-paru dan kulit. Bakteremia dan meningitis E. coli terjadi pada bayi baru lahir, terutama bayi prematur.

Biasanya segera diberikan antibiotik. Untuk infeksi saluran kemih, bisa diberikan sulfa per-oral (melalui mulut). Untuk infeksi berat, diperlukan antibiotik intravena (melalui pembuluh darah). Infeksi Klebsiella, Enterobacter dan Serratia biasanya didapat di rumah sakit, terutama pada pasien yang kemampuannya untuk melawan infeksi menurun.

Pneumonia karena Klebsiella jarang terjadi, tapi merupakan infeksi paru-paru yang berat yang sering terjadi pada penderita kencing manis dan alkoholik. Batuk yang timbul disertai dahak warna coklat atau merah tua. Pneumonia ini bisa menyebabkan abses paru dan empiema (pengumpulan nanah di selaput paru-paru). Pengobatan dini dengan sefalosporin atau kuinolon intravena (melalui pembuluh darah) bisa menyembuhkan pneumonia Klebsiella.

Proteus merupakan sekumpulan bakteri yang secara normal ditemukan dalam tanah, air dan tinja. Bakteri ini juga bisa menyebabkan infeksi dalam, terutama pada rongga perut, saluran kemih dan kandung kemih.

Penyakit yang umum yang disebabkan oleh enterobakteria adalah:

• Demam Tifoid
• Infeksi Salmonella Non-Tifoid
• Sigelosis.

Read more »

Postmaturitas (Kelahiran Janin Usia Tua)

DEFINISI
Post-maturitas adalah suatu keadaan dimana bayi lahir setelah usia kehamilan melebihi 42 minggu. Ketika usia kehamilan memasuki 40 minggu, plasenta mulai mengecil dan fungsinya menurun. Karena kemampuan plasenta untuk menyediakan makanan semakin berkurang, maka janin menggunakan persediaan lemak dan karbohidratnya sendiri sebagai sumber energi. Akibatnya, laju pertumbuhan janin menjadi lambat.

Jika plasenta tidak dapat menyediakan oksigen yang cukup selama persalinan, bisa terjadi gawat janin, sehingga janin menjadi rentan terhadap cedera otak dan organ lainnya. Cedera tersebut merupakan resiko terbesar pada seorang bayi post-matur dan untuk mencegah terjadinya hal tersebut, banyak dokter yang melakukan induksi persalinan jika suatu kehamilan telah lebih 42 minggu.


PENYEBAB
Penyebab terjadinya post-maturitas biasanya tidak diketahui.


GEJALA
Gambaran fisik bayi post-matur:
- Panjangnya cukup umur, tetapi berat badannya rendah sehingga tampak kurus
- Matang, berada dalam keadaan siaga
- Lemak di bawah kulitnya sedikit sehingga kulit pada lengan dan tungkainya tampak menggelambir
- Kulitnya kering dan mengelupas
- Kuku jari kaki dan kuku jari tangannya panjang
- Kuku jari kaki, kuku jari tangan dan pusarnya berwana kehijauan atau kecoklatan karena mekonium (tinja pertama bayi).


KOMPLIKASI

1. Hipoglikemia, karena cadangan energi pada saat dilahirkan sangat rendah dan bahkan akan lebih rendah lagi jika pasokan oksigen selama persalinan juga rendah
2. Sindroma aspirasi mekonium.

Read more »

Serangan Iskemik Sesaat

DEFINISI
Serangan Iskemik Sesaat (Transient Ischemic Attacks, TIA) adalah gangguan fungsi otak yang merupakan akibat dari berkurangnya aliran darah ke otak untuk sementara waktu. TIA lebih banyak terjadi pada usia setengah baya dan resikonya meningkat sejalan dengan bertambahnya umur. Kadang-kadang TIA terjadi pada anak-anak atau dewasa muda yang memiliki penyakit jantung atau kelainan darah.


PENYEBAB
Serpihan kecil dari endapan lemak dan kalsium pada dinding pembuluh darah (ateroma) bisa lepas, mengikuti aliran darah dan menyumbat pembuluh darah kecil yang menuju ke otak, sehingga untuk sementara waktu menyumbat aliran darah ke otak dan menyebabkan terjadinya TIA.

Resiko terjadinya TIA meningkat pada:
- tekanan darah tinggi
- aterosklerosis
- penyakit jantung (terutama pada kelainan katup atau irama jantung)
- diabetes
- kelebihan sel darah merah (polisitemia).


GEJALA
TIA terjadi secara tiba-tiba dan biasanya berlangsung selama 2-30 menit, jarang sampai lebih dari 1-2 jam.

Gejalanya tergantung kepada bagian otak mana yang mengalami kekuranan darah:
- Jika mengenai arteri yang berasal dari arteri karotis, maka yang paling sering ditemukan adalah kebutaan pada salah satu mata atau kelainan rasa dan kelemahan
- Jika mengenai arteri yang berasal dari arteri vertebralis, biasanya terjadi pusing, penglihatan ganda dan kelemahan menyeluruh.

Gejala lainnya yang biasa ditemukan adalah:
- Hilangnya rasa atau kelainan sensasi pada lengan atau tungkai atau salah satu sisi tubuh
- Kelemahan atau kelumpuhan pada lengan atau tungkai atau salah satu sisi tubuh
- Hilangnya sebagian penglihatan atau pendengaran
- Penglihatan ganda
- Pusing
- Bicara tidak jelas
- Sulit memikirkan atau mengucapkan kata-kata yang tepat
- Tidak mampu mengenali bagian tubuh
- Gerakan yang tidak biasa
- Hilangnya pengendalian terhadap kandung kemih
- Ketidakseimbangan dan terjatuh
- Pingsan.

Gejala-gejala yang sama akan ditemukan pada stroke, tetapi pada TIA gejala ini bersifat sementara dan reversibel. Tetapi TIA cenderung kambuh; penderita bisa mengalami beberapa kali serangan dalam 1 hari atau hanya 2-3 kali dalam beberapa tahun. Sekitar sepertiga kasus TIA berakhir menjadi stroke dan secara kasar separuh dari stroke ini terjadi dalam waktu 1 tahun setelah TIA.


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya. Karena tidak terjadi kerusakan otak, maka diagnosis tidak dapat ditegakkan dengan bantuan CT scan maupun MRI. Digunakan beberapa teknik untuk menilai kemungkinan adanya penyumbatan pada salah satu atau kedua arteri karotis.

Aliran darah yang tidak biasa menyebabkan suara (bruit) yang terdengar melalui stetoskop. Dilakukan skening ultrasonik dan teknik Doppler secara bersamaan untuk mengetahui ukuran sumbatan dan jumlah darah yang bisa mengalir di sekitarnya. Angiografi serebral dilakukan untuk menentukan ukuran dan lokasi sumbatan.

Untuk menilai arteri karotis biasanya dilakukan pemeriksaan MRI atau angiografi, sedangkan untuk menilai arteri vertebralis dilakukan pemeriksaan ultrasonik dan teknik Doppler. Sumbatan di dalam arteri vertebral tidak dapat diangkat karena pembedahannya lebih sulit bila dibandingkan dengan pembedahan pada arteri karotis.


PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk mencegah stroke. Faktor resiko utama untuk stroke adalah tekanan darah tinggi, kadar kolesterol tinggi, merokok dan diabetes; karena itu langkah pertama adalah memperbaiki faktor-faktor resiko tersebut. Obat-obatan diberikan untuk mengurangi kecenderungan pembentukan bekuan darah, yang merupakan penyebab utama dari stroke.

Salah satu obat yang paling efektif adalah Aspirin. Kadang diberikan dipiridamol, tetapi obat ini hanya efektif untuk sebagian kecil penderita. Untuk yang alergi terhadap Aspirin, bisa diganti dengan tiklopidin. Jika diperlukan obat yang lebih kuat, bisa diberikan antikoagulan (misalnya heparin atau warfarin).

Luasnya penyumbatan pada arteri karotis membantu dalam menentukan pengobatan. Jika lebih dari 70% pembuluh darah yang tersumbat dan penderita memiliki gejala yang menyerupai stroke selama 6 bulan terakhir, maka perlu dilakukan pembedahan untuk mencegah stroke. Sumbatan yang kecil diangkat hanya jika telah menyebabkan TIA yang lebih lanjut atau stroke.

Pada pembedahan enarterektomi, endapan lemak (ateroma) di dalam arteri dibuang. Pembedahan ini memiliki resiko terjadinya stroke sebesar 2%. Pada sumbatan kecil yang tidak menimbulkan gejala sebaiknya tidak dilakukan pembedahan, karena resiko pembedahan tampaknya lebih besar.

Read more »

Sakit Kepala Cluster

DEFINISI
Sakit Kepala Cluster adalah jenis sakit kepala migren yang jarang terjadi, yang menyebabkan nyeri yang luar biasa. Paling sering menyerang pria di atas 30 tahun.


PENYEBAB
Serangan bisa disebabkan oleh alkohol dan kekurangan oksigen (misalnya di daerah pegunungan).


GEJALA
Suatu serangan hampir selalu dimulai secara tiba-tiba dan berakhir dalam waktu 1 jam. Serangan seringkali dimulai dengan rasa gatal atau meler pada salah satu sisi hidung, yang mendahului nyeri hebat pada sisi kepala yang sama dan menjalar ke sekitar mata. Setelah serangan, kelopak mata pada sisi yang sama bisa menutup dan pupil seringkali mengecil.

Serangan datang dalam kelompok, berkisar dari 2 serangan/minggu sampai beberapa serangan/hari. Sebagian besar episode sakit kepala cluster berlangsung selama 608 minggu dan kadang lebih lama, yang diikuti dengan interval bebas sakit kepala selama beberapa bulan sebelum serangan muncul lagi.


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalanya yang khas.


PENGOBATAN
Suntikan sumatriptan bisa segera menghilangkan nyeri tapi tidak mencegah serangan berikutnya. Selama suatu serangan, menghirup oksigen kadang bisa mengurangi nyeri.


PENCEGAHAN
Untuk mencegah serangan bisa diberikan ergotamin, kortikosteroid atau metisergid.

Read more »

Metabolisme Asam Amino

DEFINISI
Asam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh. Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke sel. Karena penyakit ini membuat gejala sedini mungkin di kehidupan, bayi baru lahir secara rutin diskrining dalam beberapa kali.

Di Amerika Serikat, bayi baru lahir secara umum diskrining untuk phenylketonuria, penyakit air kencing sirop maple, homocystinuria, tyrosinemia, dan sejumlah penyakit keturuanan lainnya, walaupun skrining bervariasi dari setiap negara.

1. Phenylketonuria
   
   Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
   
   PKU terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika PKU terjadi dalam keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena, pengambilan cairan amniotik atau pengambilan contoh chorionic villus dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah janin mempunyai kelainan.
   
   Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah.
   
   Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.
   
   Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.
   
   Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol hiperaktif yang dan ketidakpedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria.
   
   
   
2. Penyakit Air Kencing Maple
   
   Anak dengan penyakit air kencing sirop maple tidak melakukan metabolisme asam amino tertentu. Sehingga produk asam amino bertambah, menyebabkan neurologic berubah, termasuk ketidakpedulian dan keterbelakangan mental. Karena produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti air kencing dan keringat, berbau sirop maple. Penyakit ini paling sering terjadi di antara keluarga-keluarga Mennonite.
   
   Ada banyak bentuk penyakit air kencing sirop maple; gejala bervariasi sesuai tingkat keparahan. Pada bentuk yang paling parah, bayi mengalami neurologic abnormal, termasuk seizures dan koma, selama minggu pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam beberapa hari sampai berminggu-minggu. Pada bentuk yang lebih ringan, anak awalnya kelihatannya normal tetapi mengalami muntah, terhuyung-huyung, kebingungan, koma, dan bau sirop maple terutama selama tekanan fisik, seperti infeksi atau pembedahan. Pada beberapa Negara, bayi baru lahir secara rutin diskrining untuk penyakit ini melalui tes darah.
   
   Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit dapat dikontrol, anak selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang.
   
   
   
3. Homocystinuria
   
   Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine, dimanan dengan adanya produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.
   
   Bayi dengan kekacauan ini normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah, biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun. Kebanyakan anak mempunyai kelainan tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang, jari seperti kaki laba-laba. Kekacauan psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa terjadi. Homocystinuria membuat darah lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya.
   
   Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada waktu lahir dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati atau kulit. Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).
   
   
   
4. Tyrosinemia
   
   Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.
   
   Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I tyrosinemia paling sering terjadi pada anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang-kadang dalam tahun pertama hidup itu dengan gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf, menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis, atau malah kegagalan hati dan kematian. Pembatasan tyrosine pada makanan sedikit menolong. Pada sebuah percobaan obat, dengan menghalangi produksi metabolit yang beracun, dapat menolong anak dengan tyrosinemia I. Sering, anak dengan tyrosinemia I memerlukan pencangkokan hati.
   
   Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang-kadang mempunyai keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak seperti tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada makanan bisa mencegah masalah berkembang.

Read more »

Cara Pria Menghadapi Stres

STRES
Stres merupakan ungkapan modern yang sering digunakan untuk menggambarkan perasaan saat menghadapi keadaan yang menyusahkan atau menekan. Saat ini stres tidak dapat dipisahkan dari kehidupan sehari-hari, baik akibat tekanan pekerjaan, keadaan lingkungan ataupun adanya masalah pribadi. Baik pria dan wanita mempunyai resiko yang sama untuk mengalami stres, tetapi ternyata mereka dapat mempunyai reaksi yang berbeda dalam menghadapi stres tersebut.


PERBEDAAN PRIA & WANITA DALAM MENGHADAPI STRES
Salah satu prilaku dasar yang berbeda antara pria dan wanita adalah cara mereka dalam menghadapi stres. Dimana pria cenderung lebih memilih jalan yang tak sehat untuk mengatasi stres dibandingkan wanita. Berdasarkan hasil penelitian dari UCLA pada tahun 2002 (UCLA Study On Friendship Among Women), diketahui bahwa pada saat menghadapi stres, pria lebih sering merespon dengan cara fight-or-flight sedangkan wanita merespon dengan cara tend-and-befriend.

Fight-or-flight vs. Befriending
Respon Fight artinya pada saat seseorang mengalami stres, maka dia akan menanggapi dengan melakukan tindakan agresif, baik melalui kata-kata ataupun tindakan sedangkan respon flight berarti bahwa saat menghadapi stres, individu tersebut cenderung untuk menyendiri atau melarikan diri dari masalah tersebut. Contoh: Saat seorang pria yang mengalami kejadian stres di kantornya pulang ke rumah, maka ia cenderung ingin menyendiri (tidak mau berinteraksi dengan anggota keluarga lain) atau bahkan bila stres yang dialaminya berat, maka ia dapat melampiaskannya pada anak & istrinya.

Sedangkan pada wanita apabila mengalami stres, mereka cenderung untuk lebih menyibukkan diri merawat/mengasuh keluarga (tend) dan bercerita kepada teman ataupun keluarga perihal masalahnya tersebut (befriend). Contoh: Bila seorang ibu mengalami kejadian stres di kantornya, maka ia akan mengatasi stres tersebut dengan cara memfokuskan perhatiannya pada anak-anak atau berbagi cerita dengan teman serta anggota keluarga lainnya.

Pria Beresiko Tinggi Akibat Stres
Pria lebih rentan untuk mengalami efek samping kesehatan akibat stres dibanding wanita, karena pria cenderung untuk menderita beberapa hal yang berkaitan dengan stres seperti hipertensi, prilaku agresif, penyalahgunaan alkohol ataupun obat terlarang. Wanita lebih terlindungi dari hal tersebut karena prilaku mereka yang cenderung lebih dekat ke keluarga & teman saat mengalami stres melindungi mereka dari efek buruk stres.

Pengaruh Hormon Terhadap Respon Stres pada Pria dan Wanita
Oksitosin, sebuah hormon yang terdapat pada pria dan wanita yang dikeluarkan oleh tubuh sebagai bentuk respon terhadap stres, terbukti mempunyai efek menenangkan pada tikus & manusia, membuat rasa gelisah berkurang & menjadi lebih mudah berbaur dengan sekitarnya. Hormon pada laki-laki terlihat lebih meminimalkan efek dari oksitosin tersebut, sedangkan hormon pada wanita yaitu estrogen memperkuat efek oksitosin beberapa kali lipat.


AKIBAT DARI STRES
Stres dapat mempengaruhi seluruh tubuh, menurunkan daya tahan tubuh serta meningkatkan resiko untuk terkena penyakit lain mulai dari penyakit ringan seperti flu sampai penyakit berat seperti kanker. Berikut adalah beberapa jenis penyakit yang dapat meningkat akibat stres:

• Psoriasis.
• Eksim.
• Gangguan pencernaan.
• Diabetes.
• Asma.
• Penyakit jantung.
• Tekanan darah tinggi.
• Rambut rontok.
• Masalah seksual, termasuk diantaranya disfungsi ereksi (impoten).

Selain itu gangguan karena stres juga dapat menyebabkan kerugian secara materi karena berkurangnya produktivitas kerja.


CARA TERBAIK BAGI PRIA MENGHADAPI STRES
Stres merupakan salah satu hambatan terbesar bagi seseorang untuk dapat merasa bahagia & meraih sesuatu. Akan tetapi sayangnya, cukup banyak juga orang yang tidak dapat mengatasi stres secara tepat. Pria lebih cenderung untuk menyembunyikan masalah stres, hal ini bisa jadi akibat pengaruh lingkungan juga yang sering mengkondisikan bahwa pria harus selalu terlihat kuat dan tidak boleh terlihat lemah.

Menurut Richard Driscoll, PhD, pengarang buku The Stronger Sex, pria harus lebih terbuka untuk mencari bantuan apabila mengalami masalah & tidak berusaha untuk menyembunyikan masalah tersebut. Hal ini penting karena dapat melindungi pria dari pengaruh buruk akibat stres. Selain itu perlu dilakukan pendekatan yang lebih simpatik lagi terhadap pria, terutama mereka yang beresiko besar untuk mengalami stres. Beliau juga menyarankan supaya pria dapat belajar cara mempertahankan diri terhadap stres yaitu sebuah proses yang disebut mental shielding, dimana pria dapat mengembangkan kemampuan diri untuk tetap tenang saat menghadapi stres.

Terakhir, Richard Driscoll, PhD menyarankan kepada para keluarga sedini mungkin untuk memberikan pengertian kepada anak-anaknya terutama anak laki-laki, kesulitan-kesulitan yang dapat mereka hadapi serta cara untuk mengatasinya.

Read more »

Anda Mendengkur? Waspadai Resiko Penyakit Jantung

Oleh: dr. Dyta Harlita

Jika anda sering mendengkur dan merasakan kantuk di siang hari, anda mungkin mengalami kondisi yang disebut dengan gangguan mendengkur atau “apnea tidur”. Walaupun ini mungkin juga efek samping dari suatu penyakit asma dan diabetes, apnea tidur seringkali tidak terdiagnosa sebagai “suatu epidemik tersembunyi”.


Apa Sebenarnya Gangguan Mendengkur atau Apnea Tidur (OSA/Obstructive Sleep Apnea)?
Umumnya, otot-otot yang mengendalikan lidah dan jaringan lunak langit-langit mulut akan menjaga saluran napas tetap terbuka selama tidur. Jika otot-otot itu terlalu rileks, saluran pernapasan jadi menyempit dan ini mengakibatkan orang tidur mendengkur. Jika saluran pernapasan tersebut semakin menyempit, akan mengakibatkan kesulitan dalam bernapas. Kadang-kadang, saluran pernapasan jadi tertutup sama sekali sehingga orang tersebut menjadi berhenti bernafas atau mengalami apa yang disebut dengan “gangguan apnea tidur”. Ini dapat berlangsung selama sepuluh detik atau lebih. Hal ini dapat terjadi berulang-ulang kali bahkan bisa ratusan kali selama tidur.



Jika sering mengalami apnea tidur, maka kita akan berusaha untuk dapat bernapas, menjadikan otak dan jantung bekerja lebih keras. Jika dari malam ke malam tidur terganggu seperti ini, maka tubuh akan mengalami semacam kelelahan yang mempengaruhi kualitas hidup, pekerjaan dan juga hubungan pertemanan. Pasangan kita mungkin juga sering memperhatikan saat tidur dan melihat gejala-gejala apnea tidur pada diri kita, dimana tidur mendengkur kemudian sempat diam sesaat, lalu mungkin mendengkur kembali dengan suara dengkur yang sangat keras dan diikuti tarikan napas panjang dan dalam, dan menarik napas kembali.


Bagaimana Mengenali Gangguan Mendengkur atau Apneu Tidur (OSA / Obstructive Sleep Apnea)?
Gejala-gejala yang dapat dikenali untuk gangguan mendengkur atau Apnea tidur (OSA / Obstructive Sleep Apnea) ini sebagai berikut:

• Rasa kantuk yang berlebihan di siang hari – Kebanyakan orang yang mengidap gangguan mendengkur atau apnea tidur merasa sangat lelah pada siang hari. Mereka bahkan dapat tertidur ketika sedang bekerja, berkendara, sedang berdiskusi, sedang membaca atau menonton TV.
• Dengkuran yang keras – Kebanyakan orang yang mengidap gangguan mendengkur atau apnea tidur mendengkur dengan keras. Sering sekali diselingi dengan tarikan napas panjang yang spontan dan cepat.
• Mudah tersinggung – diakibatkan kurang tidur dan stres untuk menjalani hidup normal, penderita gangguan mendengkur atau apnea tidur seringkali menjadi mudah tersinggung. Konsekuensi yang lebih serius berkaitan dengan OSA termasuk depresi, tekanan darah tinggi, gangguan jantung yang serius, masalah seksual, kehilangan daya ingat, kemerosotan intelektual dan sakit kepala di pagi hari.

Siapa Saja yang Beresiko Mengidap Gangguan Mendengkur atau Apnea Tidur?
Penderita gangguan mendengkur atau apnea tidur mencapai 10% populasi orang dewasa. Dapat juga ditemukan pada berbagai usia mulai dari bayi yang baru lahir sampai orang dewasa, baik pria maupun wanita.


Resiko Serius Bagi Kesehatan Anda?
Riset terakhir menunjukkan bahwa gangguan mendengkur dan apnea tidur berkaitan erat dengan penyakit-penyakit serius. Perawatan yang diabaikan bisa menimbulkan resiko tekanan darah tinggi, penyakit jantung, stroke, diabetes dan depresi.

• Lebih dari 35% orang-orang yang mengalami gangguan mendengkur atau apnea tidur menderita tekanan darah tinggi, yang meningkatkan resiko penyakit jantung. (1)
• Secara signifikan, 83% pasien menderita tekanan darah tinggi berkelanjutan meskipun mereka meminum tiga jenis atau lebih obat-obatan, juga mengidap gangguan mendengkur atau apnea tidur (2)
• Hampir 70% orang-orang yang pernah terkena stroke, menderita gangguan mendengkur atau apnea tidur (3)
• Seseorang yang menderita gangguan mendengkur atau apnea tidur memiliki rasio kecelakaan berkendaraan tujuh kali lebih tinggi (4) dibandingkan yang tidak memiliki gangguan tersebut.
• OSA atau apnea tidur berhubungan dengan hampir lima kali lipat peningkatan resiko penyakit kardiovaskuler terlepas dari tingkat usia, indeks masa tubuh, tekanan darah sistolik & diastolik, dan kebiasaan merokok pada saat ini. (5)

Dapatkah Kondisi Ini Diobati?
Terapi yang paling umum untuk pengobatan gangguan mendengkur atau apnea tidur adalah penggunaan nasal Continuous Positive Airway Pressure (CPAP), dimana terapi ini tidak membutuhkan pemberian obat atau pembedahan. Alat CPAP mengalirkan udara dalam tekanan tertentu melalui sebuah masker hidung yang ukurannya dapat disesuaikan sehingga menjamin kenyamanan terapi. Tekanan udara yang dialirkan seperti “balutan udara” yang berfungsi untuk menjaga saluran udara tetap terbuka dan mencegah penyumbatan jalan napas.

Jika Anda atau keluarga Anda merasakan salah satu gejala gangguan mendengkur atau apnea tidur ini, mintalah dokter Anda untuk merujuk atau mereferensikan Anda ke klinik pemeriksaan tidur atau rumah sakit yang mempunyai fasilitas untuk memastikan apakah Anda mengidap gangguan mendengkur atau apnea tidur tersebut.

Rujukan

1. Worsnop dkk.Am J Respir Crit Care Med.1998
2. Logan dkk.J Hypertension.2001
3. Bassetti dkk.Sleep.1999
4. Young T,Blustein J,dkk.Sleep.1997
5. Peker dkk.Am J Respir Crit Care Med 2000

Tentang dr. Dyta Harlita
dr. Dyta Harlita merupakan dokter umum kelahiran Bandung yang lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro tahun 2005 & saat ini bermukim di Denpasar, Bali serta mengelola sebuah klinik swasta di sana.

Read more »

Antraks

DEFINISI
Antraks adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh bakteri Bacillus anthracis, yang bisa menginfeksi kulit, paru-paru dan saluran pencernaan. Antraks sangat menular dan bisa berakibat fatal. Biasanya menyebar ke manusia dari hewan, terutama sapi, kambing dan domba.


PENYEBAB
Bakteri Bacillus anthracis.



Bakteri yang dorman (tidur) dapat bertahan hidup di dalam tanah dan produk hewan (misalnya wol) selama berpuluh-puluh tahun. Infeksi biasanya masuk melalui kulit, tetapi bisa juga berasal dari daging yang tercemar atau karena menghirup spora maupun bakteri.


GEJALA
Gejala bisa muncul dalam waktu 12 jam - 5 hari setelah terpapar oleh bakteri. Infeksi kulit berawal sebagai benjolan merah-coklat yang membesar disertai pembengkakan di sekelilingnya. Benjolan berubah menjadi lepuhan dan mengeras, kemudian tengahnya pecah dan mengeluarkan cairan bening, lalu membentuk keropeng yang hitam. Kelenjar getah bening di daerah yang terkena bisa membengkak, dan penderita merasakan tidak enak badan, kadang ototnya terasa sakit, sakit kepala, demam, mual dan muntah.

Antraks pulmoner (penyakit woolsorter) terjadi akibat menghirup spora dari bakteri antraks. Spora membelah diri di dalam kelenjar getah bening yang terletak di dekat paru-paru. Kelenjar getah bening kemudian pecah dan berdarah, menyebarkan infeksi ke struktur terdekat di dalam dada. Di dalam paru-paru dan di dalam rongga antara paru-paru dan dinding dada tertimbun cairan yang terinfeksi. Pada mulanya, gejalanya samar-samar dan menyerupai flu. Tetapi selanjutnya, demam semakin memburuk dan dalam beberapa hari terjadi gangguan pernafasan yang hebat, yang diikuti oleh syok dan koma.

Juga bisa terjadi infeksi otak dan selaputnya (meningoensefalitis). Meskipun diberikan pengobatan dini, jenis antraks ini hampir selalu berakibat fatal. Antraks gastrointestinalis jarang terjadi. Bakteri dapat tumbuh ke dalam dinding usus dan melepaskan racun yang menyebabkan perdarahan luas dan kematian jaringan. Jika menyebar ke dalam aliran darah, infeksi ini bisa berakibat fatal.


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya, didukung adanya riwayat kontak dengan hewan. Untuk mendiagnosis infeksi paru-paru, bisa diambil contoh dahak untuk dibiakkan; tetapi laboratorium tidak selalu dapat menemukan bakteri penyebabnya.


PENGOBATAN
Infeksi kulit diobati dengan suntikan penisilin atau dengan tetrasiklin maupun eritromisin per-oral.

Infeksi paru-paru diobati dengan penisilin intravena. Kortikosteroid digunakan untuk mengurangi peradangan paru-paru. Jika pengobatan tertunda (biasanya karena diagnosisnya belum pasti), maka kemungkinan akan terjadi kematian.


PENCEGAHAN
Orang-orang yang memiliki resiko tinggi kontak dengan hewan (misalnya dokter hewan, teknisi laboratoriuim dan pekerja pemintalan tekstil yang mengolah bulu binatang) bisa mendapatkan vaksinasi.

Read more »

Dracunculiasis

DEFINISI
Dracunculiasis adalah infeksi yang disebabkan oleh cacing gelang Dracunculus medinensis. Yang menyebabkan rasa sakit, luka kulit meradang dan radang sendi yang melemahkan. Infeksi tersebut terjadi sebagian besar pada jalur sempit melintasi beberapa negara di daerah Afrika Selatan dan di Yaman dan hanya berlangsung pada musim tertentu.


PENYEBAB
Orang menjadi terinfeksi dengan meminum air yang mengandung semacam binatang air yang terinfeksi berkulit keras yang kecil, yang selanjutnya menjadi hunian untuk cacing tersebut. Setelah penyerapan, crustacean mati dan melepaskan larva, yang menembus dinding usus. Larva matang menjadi cacing dewasa sekitar 1 tahun. Setelah dewasa, cacing betina bergerak melalui jaringan di bawah kulit, biasanya menuju kaki. Di sana, mereka membuat bukaan pada kulit sehingga ketika mereka melepaskan larva, larva tersebut bisa meninggalkan tubuh, masuk ke air, dan menemukan hunian crustacean. Jika larva tidak mencapai kulit, mereka mati dan hancur atau mengeras (calcify) di bawah kulit.


GEJALA
Gejala-gejala diawali ketika cacing tersebut menembus kulit. Sebuah lepuhan terbentuk pada bukaan. Daerah di sekitar lepuhan gatal, terbakar, dan meradang-bengkak, merah, dan menyakitkan. Material yang dilepaskan cacing tersebut bisa menyebabkan reaksi alergi, yang bisa mengakibatkan kesulitan bernafas, muntah, dan ruam yang gatal. Gejala-gejala reda dan lepuhan tersebut sembuh setelah cacing dewasa meninggalkan tubuh. Pada sekitar 50% orang, infeksi bakteri terjadi di sekitar bukaan karena cacing tersebut. Kadangkala persendian dan tendon di sekitar lepuhan rusak.


DIAGNOSA
Diagnosa adalah jelas ketika cacing dewasa tampak pada lepuhan. Sinar X kemungkinan dilakukan untuk menentukkan klasifikasi cacing.


PENGOBATAN
Biasanya, cacing dewasa pelan-pelan diangkat lebih dari sehari sampai seminggu dengan memutarnya pada sebuah batang. Cacing tersebut bisa diangkat dengan cara operasi setelah bius lokal digunakan, tetapi pada banyak daerah, metode ini tidak tersedia. Orang yang juga mengalami infeksi bakteri kadangkala diberikan metronidazole untuk mengurangi peradangan.


PENCEGAHAN
Penyaringan air minum melalui kain katun tipis, merebus air, dan hanya meminum air berklorin membantu mencegah dracunculiasis.

Read more »